L’Université de Saint Louis et ses partenaires industriels découvrent un traitement pour une maladie génétique rare du foie : SLU

ST. LOUIS – Des chercheurs de la faculté de médecine de l’Université Saint Louis, en collaboration avec Arrowhead Pharmaceuticals et Takeda Pharmaceuticals, rapportent le premier médicament efficace pour traiter une maladie génétique rare du foie qui ne pouvait auparavant être traitée que par une greffe du foie.

L’étude, “Fazirsiran pour la maladie du foie associée à un déficit en alpha1-antitrypsine”, a été publiée en ligne dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterrel’une des principales revues médicales au monde.

L’essai ouvert multicentrique de phase 2 portant sur l’innocuité et l’efficacité du fazirsiran, un médicament d’interférence ARN, chez des patients âgés de 18 à 75 ans atteints d’une maladie hépatique associée à un déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT). L’AAT est une protéine fabriquée dans le foie et libérée dans le sang en grande quantité pour aider à protéger l’organisme lors de la lutte contre les infections.

Jeffrey Teckman, M.D.

Jeffrey Teckman, MD, professeur de pédiatrie et de biochimie et de biologie moléculaire, est l’auteur principal de l’article.

“C’est l’aboutissement de plus d’une décennie de travail pour guérir cette maladie, et une partie importante du travail a été effectuée ici”, a déclaré Teckman, qui est également directeur de la gastro-entérologie et de l’hépatologie pédiatriques à SLU. “Nous avons des patients qui viennent à travers le pays pour voir les membres experts du corps professoral de SLU au SSM Health Cardinal Glennon Children’s Hospital atteints de cette maladie pour des soins et pour participer à nos études.”

Teckman est une autorité de premier plan sur le déficit en AAT, qui affecte 1 naissance sur 3 500 et provoque une maladie pulmonaire grave chez les adultes ou une maladie du foie chez les adultes et les enfants. Les symptômes peuvent inclure un essoufflement et une respiration sifflante, des infections répétées des poumons, une peau jaune, de la fatigue, une cirrhose du foie, une insuffisance hépatique et même la mort.

Teckman dit que les personnes touchées par la maladie sont souvent non diagnostiquées ou mal diagnostiquées comme une stéatose hépatique, de l’asthme ou une maladie pulmonaire liée au tabagisme. Le diagnostic peut être suspecté en trouvant de faibles niveaux d’AAT dans le sang et confirmé par des tests génétiques.

“Quand j’étais à l’école de médecine, j’ai appris qu’il était impossible de réduire la fibrose hépatique ou le tissu cicatriciel dans le foie avec un déficit en AAT, mais nous voyons maintenant que nous pouvons inverser ce processus chez l’homme avec des effets secondaires minimes”, a déclaré Teckman.

Le collaborateur de longue date d’Arrowhead Pharmaceuticals a utilisé la technologie au cours de l’essai, permettant aux médecins de fermer un gène dans le foie humain avec presque aucun effet secondaire.

“Dans ce cas, nous avons choisi d’arrêter le gène anormal de l’alpha-1 antitrypsine dans le foie, et le nouveau médicament peut le faire efficacement, en arrêtant la maladie et en permettant au foie de guérir”, a déclaré Teckman.

Ensuite, l’équipe étendra l’étude internationale à d’autres patients adultes et enfants en collaboration avec Takeda Pharmaceuticals.

Arrowhead Pharmaceuticals a soutenu ce travail. Strnad est soutenu par la Fondation allemande pour la recherche (DFG) (subvention STR1095/6-1) et par le consortium DFG CRC/SFB 1382 « Axe intestin-foie » (ID 403224013). Teckman est soutenu pour ce travail par Arrowhead Pharmaceuticals, Takeda et la Fondation Alpha-1.

Parmi les autres auteurs figurent Pavel Strnad, MD, Département de médecine interne III, Hôpital universitaire ; Christian Trautwein, MD, Département de médecine interne III, Hôpital universitaire ; Mattias Mandorfer, MD, Ph.D., Division de gastro-entérologie et d’hépatologie, Département de médecine interne III, Université médicale de Vienne ; Gourab Choudhury, MD, Département de médecine respiratoire, Infirmerie royale de l’Hôpital universitaire d’Édimbourg, Université d’Édimbourg, Édimbourg ; William Griffiths, MD, Département d’hépatologie, Addenbrooke’s Hospital, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge ; Rohit Loomba, MD, Division de gastroentérologie, École de médecine de l’Université de Californie à San Diego ; Thomas Schluep, Sc.D., Ting Chang, Ph.D., Min Yi, Ph.D., Bruce D. Given, MD, James C. Hamilton, MD et Javier San Martin, MD, Arrowhead Pharmaceuticals.

École de médecine de l’Université Saint-Louis

Fondée en 1836, l’école de médecine de l’Université Saint Louis a la distinction de décerner le premier diplôme de médecine à l’ouest du fleuve Mississippi. L’école forme des médecins et des scientifiques biomédicaux, mène des recherches médicales et fournit des soins de santé aux niveaux local, national et international. La recherche à l’école cherche de nouveaux remèdes et traitements dans cinq domaines clés : le cancer, les maladies du foie, les maladies cardiaques et pulmonaires, le vieillissement et les maladies du cerveau, et les maladies infectieuses.

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